VarScan — утилита для выявления SNPs и Indels

VarScan — это программа, написанная на языке Java. Она предназначена для поиска изменений в генетическом материале (SNPs) и вставок или удалений нуклеотидов (Indels). Программа помогает находить эти изменения в данных, полученных при параллельном секвенировании отдельных образцов и их пулов.

• Для одного образца она находит и отбирает варианты генов, учитывая количество прочтений, качество оснований и частоту аллелей.
• Для пары «опухоль — норма» она сравнивает количество прочтений между образцами, чтобы определить соматический статус каждого варианта гена.
• Она может объединять и пересекать два списка вариантов.

• находить SNPs и Indels из файлов, созданных инструментами Sam Tools;
• определять консенсусные варианты и изменения из файлов pileup и mpileup;
• выявлять герминальные или соматические варианты из файлов pileups;
• рассчитывать относительное количество копий опухоли;
• получать количество прочтений для списка вариантов из файла pileup;
• фильтровать SNPs по покрытию, частоте, p-значению и другим критериям;
• изолировать герминальные, LOH или соматические вызовы из выходных данных;
• вызывать изменения числа копий из выходных данных соматического числа копий.

Похожие программы

xrayutilities

Скрипты для анализа данных рентгеновской дифракции с поддержкой различных форматов файлов.

SPIM

Автономный симулятор SPIM для запуска приложений на MIPS32 с отладчиком и минимальным набором услуг ОС.

OpenSesame

OpenSesame позволяет создавать сложные психологические эксперименты

GWB - Get wooden beams

Get Wooden Beams помогает найти деревянные балки в чертежах AutoCAD.

AutoCAD Architecture

AutoCAD Architecture — профессиональное ПО для архитекторов и инженеров, создающее точные 3D модели.

CrystalMaker

Создавайте модели молекул и кристаллов с программой CrystalMaker

3D Slicer

Универсальное ПО 3D Slicer для визуализации и анализа медицинских данных

fAREA

fAREA помогает создавать динамические метки площади в AutoCAD.

UnitConverter

Удобный конвертер единиц измерения с понятным интерфейсом и крупными цифрами

SearchGUI

SearchGUI помогает исследователям в области протеомики упростить идентификацию пептидов и белков.

Автор статьи: Аркадий Кузнецов